Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
Prawdziwy jednorożec
12 czerwca 2008, 12:01We włoskim rezerwacie przyrody w Prato koło Florencji mieszka sarna z jednym rogiem pośrodku głowy. Jednoroczniak o wiele mówiącym imieniu Jednorożec przyszedł na świat w miejscowym Centrum Nauk Naturalnych, którym kieruje Gilberto Tozzi. U zwierzęcia musiała wystąpić jakaś wada genetyczna, ponieważ jego bliźniak urodził się z dwoma rogami.
Rodzicielska zamiana wpływów
9 lipca 2010, 14:30Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.
Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy
5 października 2012, 09:53Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin
Najdroższy lek świata wycofany z obiegu
24 kwietnia 2017, 11:16Najdroższy na świecie lek zostaje wycofany z obrotu. Terapia genetyczna Glybera została opracowana przez firmę uniQure z Amsterdamu i w 2012 roku zyskała pięcioletnią akceptację na terenie Unii Europejskiej. Lek miał radzić sobie z rzadkim wrodzonym niedoborem lipazy lipoproteinowej (LPDP). Jego pojedyncza dawka kosztowała 1 milion euro.
Rośliny GMO oczyszczą powietrze w kanadyjskich domach
20 grudnia 2018, 10:30Wkrótce w Kanadzie będzie można kupić genetycznie zmodyfikowane fluorescencyjne rośliny, które usuwają z powietrza zanieczyszczenia powiązane z rozwojem nowotworów, takie jak np. benzen. Rośliny takie, opracowane przez amerykańskich naukowców, zostały właśnie dopuszczone na kanadyjski rynek.
Mapa genetyczna układu odpornościowego pozwoli na lepszą walkę z rakiem i chorobami autoimmunologicznymi
2 października 2020, 10:25Naukowcy z Gladstone Institutes we współpracy z badaczami z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) i Uniwersytetu Technicznego w Monachium (TUM) stworzyli mapę genetyczną, dzięki której są w stanie odróżnić regulatorowe limfocyty T od pozostałych limfocytów T. Odkrycie to pozwoli na stworzenie terapii, które pozwolą na wzmacnianie lub osłabianie działania regulatorowych limfocytów T.
Matki winne chronicznemu zmęczeniu dzieci?
11 czerwca 2006, 11:36Matki nastolatków z zespołem chronicznego zmęczenia wydają się również częściej cierpieć z powodu tego schorzenia lub wykazywać objawy dystresu psychologicznego (długotrwałego stresu), mogące odgrywać pewną rolę w rozwoju opisywanej przypadłości u swoich dzieci.
Kultura ograniczyła zróżnicowanie genetyczne
13 stycznia 2009, 09:29Paleoantropolodzy sądzą, że typowe dla poszczególnych grup przodków ubiory, zwyczaje czy metody ozdabiania ciała sprzyjały wybieraniu partnerów z tej samej kultury, ograniczając rozprzestrzenianie się mutacji. Ponieważ tylko niektóre populacje przeżyły, jesteśmy zróżnicowani genetycznie w mniejszym stopniu niż inne naczelne (The Proceedings of the National Academy of Sciences).
Grzybem w malarię
7 kwietnia 2011, 12:44Brytyjscy naukowcy z Westminster University chcą zaprząc zmodyfikowane gentycznie grzyby do walki z malarią. Angray Kang i jego zespół, po latach badań odkryli, że komary zainfekowane odpowiednio zmodyfikowanym grzybem przenoszą znacznie mniej zarodźców malarii, dzięki czemu trudniej im zarazić człowieka.
